Posted in 
Мeждунaрoднaя группa учeныx выявилa гeнeтичeскиe причины трex рaнee нeoбъяснимыx бoлeзнeй. Рeзультaты рaбoты oпубликoвaны в журнале Nature Medicine.
Ученые, в томик числе Медицинской школы Икана возьми горе Синай и Университета Бристоля, использовали последний вычислительный отношение, разработанный исполнение) анализа больших генетических наборов данных изо групп пациентов с редкими заболеваниями. Средь болезней, рассмотренных в новом исследовании, была первичная лимфедема, выпячивание грудной аорты и врожденная глухота. Долгое п(р)ошедшее медикам неважный (=маловажный) удавалось вразумить причины сих недугов.
Директива изучила коллекцию изо 269 классов редких заболеваний, используя условия 77 539 участников. Целом) удалось обнажить 260 ассоциаций посередине генами и редкими болезнями, в книжка числе 19, которые до того отсутствовали в научной литературе. Подальше три особенно вероятные причины получилось удостоверить с помощью экспериментальных и биоинформационных подходов.
В дальнейшем ученые планируют пустить в ход новую технологию в целях того, дабы ускорить раскрывание других неизвестных этиологий редких заболеваний.